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湘雅醫院王俊嶺團隊在 Neurology發表臨床研究原創成果

來源:湘雅醫院 點擊次數:次 發布時間:2020-10-18 12:54:29 作者:袁艷春

本網訊 近日,中南大學湘雅醫院神經內科、國家老年疾病臨床醫學研究中心(湘雅)王俊嶺副教授、唐北沙教授團隊在探索肌萎縮側索硬化(ALS)的遺傳學因素研究中獲得了重要進展,以“Identification of GGC repeat expansion in the NOTCH2NLC gene in amyotrophic lateral sclerosis”為題,在國際臨床神經病學頂尖期刊、美國神經病學學會官方期刊 Neurology (IF=8.77)以原創論著形式發表。神經內科博士生袁艷春為論文第一作者,王俊嶺副教授為論文獨立通訊作者,唐北沙教授為論文共同作者,湘雅醫院為第一單位和通訊單位。該研究首次在ALS患者中篩查并發現了NOTCH2NLC基因的GGC重復擴增,報道了攜帶該重復突變患者的特殊臨床表型。

ALS是一組罕見的選擇性累及上下運動神經元的神經系統變性病,缺乏臨床早期診斷標記物,病情進展迅速,無有效治療藥物,給患者、家庭和社會帶來極大的負擔。目前ALS病因不明,致病機制復雜,有很多潛在致病機制尚未發現,目前僅有部分患者能找到明確的致病基因突變,尋找更多的致病基因或易感基因有助于深入了解該病的致病機制,并為以后的治療提供研究方向。

最近,以沈璐、唐北沙教授為首的神經變性病與遺傳病團隊克隆了神經元核內包涵體?。∟IID)的首個致病基因NOTCH2NLC,發現NOTCH2NLC基因非編碼區的GGC重復擴增是NIID的一個致病原因。NIID肌無力型患者和ALS存在相似的臨床表現和病理改變?;诖?,本研究探究了NOTCH2NLC基因的GGC重復擴增與ALS的關系,并發現部分ALS患者攜帶異常GGC重復擴增,包括致病重復次數突變和中間重復次數突變。文章分析總結了典型ALS,攜帶該基因突變的ALS和NIID患者肌無力型不同類型患者的臨床表型、電生理、影像學和病理特點。最后,文章著重分析了攜帶NOTCH2NLC基因GGC重復擴增ALS患者不同階段的臨床和電生理演變過程,為ALS以及NIID的臨床和電生理診斷提供了豐富的臨床資源。

本研究首次提出ALS可能是NIID的一種特殊表型,或者NOTCH2NLC基因中GGC重復擴增是ALS的一個修飾因子。該發現將有助于進一步闡明ALS的發病機制,同時也擴大了NIID的臨床表型譜。

王俊嶺及其團隊一直致力于神經病學和醫學遺傳學的臨床和基礎研究,研究方向為肌萎縮側索硬化(ALS)、腓骨肌萎縮癥、遺傳性周圍神經病等神經退行性疾病和遺傳病的臨床和功能研究等,發表了一系列高分文章,多篇研究成果在Brain、AJHG1、 Neurology和Neurobiology of Aging等國際權威期刊發表,5年平均影響因子總和73.56,總他引500余次,并獲國家發明專利授權3項。


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